Anoressia nervosa e autismo: le difficoltà della diagnosi e implicazioni per il trattamento

Riccardo Dalle Grave

I sintomi della denutrizione possono somigliare ai tratti autistici. Come distinguerli e quando è necessario adattare la CBT-E?

Negli ultimi anni è cresciuto l’interesse per la possibile associazione tra anoressia nervosa e disturbo dello spettro autistico (ASD). Numerosi studi hanno rilevato che le persone con anoressia nervosa presentano più frequentemente caratteristiche associate all’autismo, come rigidità cognitiva, difficoltà nella comunicazione sociale, interessi circoscritti e sensibilità sensoriale.

Questi risultati hanno sollevato due questioni cliniche importanti. La prima riguarda la diagnosi: quando una persona con anoressia nervosa e basso peso presenta caratteristiche autistiche, come possiamo stabilire se siano espressione di un disturbo del neurosviluppo oppure conseguenze della denutrizione e della psicopatologia alimentare? La seconda riguarda il trattamento: la presenza di tratti autistici richiede necessariamente modifiche della terapia cognitivo comportamentale migliorata (CBT-E)?

Le ricerche disponibili offrono alcune risposte, ma evidenziano anche importanti limiti delle conoscenze attuali.

Quanto sono frequenti i tratti autistici nell’anoressia nervosa?

Una revisione sistematica con metanalisi pubblicata nel 2025 sull’International Journal of Eating Disorders ha analizzato 22 studi comprendenti 1.172 persone con anoressia nervosa e 2.747 controlli sani.

I risultati hanno mostrato che le persone con anoressia nervosa ottenevano punteggi significativamente più elevati nelle misure dei tratti autistici. Inoltre, circa il 29% dei partecipanti superava le soglie utilizzate negli studi per identificare possibili sintomi dello spettro autistico.

Questo risultato richiede un’importante precisazione: superare la soglia di punteggio di uno strumento di valutazione non equivale a ricevere una diagnosi di autismo. Gli strumenti misurano caratteristiche che possono essere presenti anche in altre condizioni psicopatologiche, tra cui l’anoressia nervosa. Di conseguenza, non è possibile stabilire con certezza quante persone presentino effettivamente entrambi i disturbi.

Perché la diagnosi è particolarmente difficile durante la grave denutrizione

L’autismo è una condizione del neurosviluppo caratterizzata da difficoltà persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale, insieme a comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi. Le caratteristiche devono essere riconducibili al periodo di sviluppo, anche quando diventano pienamente evidenti soltanto in età successiva.

L’anoressia nervosa, soprattutto quando accompagnata da grave denutrizione, può essere associata a manifestazioni parzialmente sovrapponibili: isolamento sociale, ridotta espressività emotiva, difficoltà nel riconoscere e nel descrivere le emozioni, rigidità cognitiva e comportamenti ripetitivi. Queste caratteristiche possono essere influenzate dalla denutrizione, dalla depressione, dall’ansia, dai sintomi ossessivo-compulsivi e dalla stessa psicopatologia alimentare.

Il problema diagnostico consiste nel distinguere le caratteristiche stabili della persona da quelle che compaiono o si accentuano durante l’anoressia nervosa.

I limiti dell’Autism-Spectrum Quotient (AQ)

L’Autism-Spectrum Quotient (AQ) è un questionario self-report frequentemente utilizzato per misurare i tratti autistici. Il suo principale limite, nelle persone con anoressia nervosa, è che misura caratteristiche riferite dalla persona, senza consentire di stabilire se fossero presenti prima dell’esordio del disturbo dell’alimentazione.

Per esempio, una persona con anoressia nervosa può riferire rigidità cognitiva, difficoltà nelle relazioni sociali, disagio di fronte ai cambiamenti e preferenza per routine prevedibili. Queste caratteristiche possono essere presenti da molti anni, ma possono anche comparire o accentuarsi durante la malattia. Le risposte possono inoltre risentire di denutrizione, ansia, depressione e sintomi ossessivo-compulsivi.

L’AQ può essere utile per identificare e monitorare alcune caratteristiche, ma non è sufficiente per formulare una diagnosi di autismo.

I limiti dell’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2)

L’Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2), è uno degli strumenti osservazionali più utilizzati nella valutazione dell’autismo.

Uno studio di Westwood e colleghi, pubblicato nel 2017 su Molecular Autism, ha utilizzato l’ADOS-2 per valutare 60 donne adulte con anoressia nervosa ricoverate o in trattamento semiresidenziale. Il 23,3% superava il cutoff clinico. Tutte e 14 le pazienti con punteggi elevati presentavano difficoltà nell’area della comunicazione e dell’interazione sociale, mentre soltanto otto mostravano comportamenti ristretti e ripetitivi durante la valutazione. I punteggi elevati erano inoltre associati a maggiore alessitimia e sintomi ossessivo-compulsivi.

Gli autori hanno sottolineato che le difficoltà sociali osservate potevano essere influenzate dalla psicopatologia concomitante. L’ADOS-2 rileva comportamenti associati all’autismo, ma da solo non consente di stabilire se siano espressione di un disturbo dello sviluppo neurologico o conseguenze della condizione clinica attuale.

I limiti dell’Autism Diagnostic Interview–Revised (ADI-R)

L’Autism Diagnostic Interview–Revised (ADI-R) è un’intervista strutturata rivolta ai genitori o ad altre persone che conoscono approfonditamente la storia evolutiva dell’individuo. Esplora lo sviluppo della comunicazione, della reciprocità sociale e dei comportamenti ristretti e ripetitivi, con particolare attenzione alle manifestazioni presenti nell’infanzia. Nelle persone con anoressia nervosa può contribuire a ricostruire le caratteristiche antecedenti al disturbo dell’alimentazione.

Uno studio del 2018 di Westwood e colleghi ha valutato 40 adolescenti con anoressia nervosa utilizzando l’ADOS-2. Ventuno (52,5%) superavano il cutoff clinico. Per approfondire il risultato, i genitori delle adolescenti positive all’ADOS-2 sono stati intervistati con la Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview – short version (3Di-sv), un’intervista evolutiva diversa dall’ADI-R, ma con finalità diagnostiche simili. Soltanto quattro partecipanti (10% dell’intero campione) soddisfacevano anche i criteri previsti dall’intervista evolutiva.

Questa differenza suggerisce che alcune difficoltà osservate durante la fase acuta potrebbero non essere riconducibili a caratteristiche autistiche presenti fin dall’infanzia. Tuttavia, non consente di quantificare i falsi positivi dell’ADOS-2.

Anche le interviste evolutive, tra cui l’ADI-R, presentano limiti: i ricordi retrospettivi possono essere incompleti e alcune caratteristiche autistiche, soprattutto nelle ragazze e nelle donne, possono risultare poco evidenti o essere mascherate attraverso strategie di compensazione sociale. Alcune possono emergere maggiormente nell’adolescenza, quando aumentano le richieste sociali. L’assenza di caratteristiche chiaramente documentate durante l’infanzia non consente, di per sé, di escludere l’autismo. L’ADI-R deve essere integrata con il colloquio clinico, l’osservazione e altre fonti.

I tratti autistici diminuiscono dopo il recupero ponderale?

Gli studi longitudinali hanno fornito risultati non del tutto concordi. Nuyttens e colleghi (2023) hanno valutato 24 adolescenti con anoressia nervosa restrittiva durante il sottopeso e dopo il recupero ponderale. Il punteggio totale dell’AQ e diverse sottoscale sono diminuiti significativamente, ma non è stata dimostrata una relazione diretta tra l’entità dell’aumento ponderale e la riduzione dei punteggi.

Van der Linden e colleghi (2026) hanno valutato 66 adolescenti con un primo episodio di anoressia nervosa e 64 controlli: i tratti autistici, misurati con la Social Responsiveness Scale, sono rimasti sostanzialmente stabili dopo un anno, nonostante il miglioramento del peso e della psicopatologia alimentare. Lo studio di Calugi e colleghi (2026), descritto di seguito, ha invece osservato una riduzione significativa dell’AQ durante la CBT-E intensiva.

Queste evidenze non consentono né di attribuire automaticamente i tratti autistici alla denutrizione né di considerarli necessariamente espressione di un disturbo dello spettro autistico.

Come affrontare la valutazione diagnostica? Valutare, monitorare e rivalutare

Considerando i limiti degli strumenti diagnostici e le incertezze delle ricerche disponibili, un approccio clinico ragionevole potrebbe essere simile a quello utilizzato nella CBT-E: valutare, monitorare e rivalutare.

Valutare. All’inizio del trattamento, identificare eventuali caratteristiche autistiche, ricostruire la storia evolutiva e verificare se fossero presenti prima dell’esordio dell’anoressia nervosa. Considerare anche gli effetti della denutrizione, della psicopatologia alimentare e delle condizioni psichiatriche concomitanti.

Monitorare. Durante il trattamento osservare come cambiano le caratteristiche identificate, parallelamente al miglioramento dello stato nutrizionale e della psicopatologia alimentare. L’AQ può contribuire al monitoraggio dimensionale, senza che le sue variazioni costituiscano prova o esclusione diagnostica.

Rivalutare. Dopo un significativo miglioramento clinico, verificare quali caratteristiche siano diminuite e quali persistano. Se il sospetto di autismo persiste, considerare una valutazione specialistica che integri l’anamnesi evolutiva, il colloquio clinico e strumenti standardizzati.

Questa strategia non implica che la diagnosi debba necessariamente essere rimandata al recupero ponderale: quando le evidenze evolutive e cliniche sono sufficienti, può essere formulata anche durante il trattamento dell’anoressia nervosa.

È necessario modificare la CBT-E quando sono presenti tratti autistici?

Negli ultimi anni sono stati proposti adattamenti dei trattamenti per i disturbi dell’alimentazione nelle persone autistiche, con maggiore attenzione alle sensibilità sensoriali, alle difficoltà comunicative, alla prevedibilità delle attività e alla regolazione emotiva. Questi adattamenti possono essere utili in alcuni casi, ma le evidenze sulla loro efficacia e sulla necessità di introdurli in modo sistematico restano limitate.

Lo studio di Villa Garda

Uno studio prospettico di Calugi e colleghi, pubblicato nel 2026 sull’International Journal of Eating Disorders, ha valutato 81 persone con anoressia nervosa trattate con CBT-E intensiva presso la Casa di Cura Villa Garda. Il BMI medio iniziale era 14,7. Il trattamento non prevedeva modifiche sistematiche specificamente progettate per i tratti autistici.

All’inizio del trattamento, 29 dei 81 partecipanti (35,8%) avevano un punteggio AQ pari o superiore a 26, soglia utilizzata per identificare tratti autistici elevati. Alla fine della CBT-E intensiva, la percentuale era scesa al 23,2% tra coloro che avevano completato il trattamento.

Anche il punteggio medio dell’AQ è diminuito significativamente, passando da 22,0 all’inizio a 20,5 alla fine del trattamento, con una dimensione dell’effetto piccola (circa 0,30). Le caratteristiche misurate dall’AQ possono dunque cambiare durante il trattamento dell’anoressia nervosa, anche in assenza di interventi specificamente mirati ai tratti autistici.

Una possibile interpretazione è che una parte dei punteggi fosse influenzata dallo stato clinico. Tuttavia, lo studio non aveva un gruppo di controllo e non consente di attribuire la riduzione specificamente al recupero ponderale, al miglioramento della psicopatologia alimentare o ad altri fattori. Inoltre, la riduzione media era modesta e una parte dei partecipanti manteneva punteggi AQ elevati.

Complessivamente, 69 dei 81 partecipanti (85,2%) hanno completato il trattamento. Il punteggio AQ iniziale non prediceva l’interruzione della CBT-E. Inoltre, né i punteggi iniziali né quelli finali predicevano in modo indipendente il BMI o la psicopatologia alimentare agli esiti successivi.

Questi risultati non sostengono la necessità di modificare automaticamente la CBT-E intensiva sulla sola base di un punteggio AQ elevato. Lo studio, tuttavia, non comprendeva una valutazione diagnostica completa dell’autismo: non è quindi possibile generalizzare direttamente i risultati alle persone con ASD diagnosticato, né escludere benefici di adattamenti mirati.

Quando può essere utile adattare la CBT-E?

La CBT-E si basa su una formulazione individualizzata dei processi che mantengono il disturbo dell’alimentazione. Questa impostazione consente di considerare anche i tratti autistici senza dover necessariamente modificare il modello terapeutico.

Adattamenti individualizzati possono essere indicati soprattutto quando i tratti sono marcati, sembrano contribuire al mantenimento della psicopatologia alimentare o ostacolano concretamente l’applicazione del trattamento.

Per esempio, una forte sensibilità sensoriale può rendere difficile l’introduzione di alcune consistenze alimentari; una rigidità comportamentale persistente può ostacolare il cambiamento delle routine; difficoltà nella comunicazione o nell’identificazione delle emozioni possono richiedere modalità differenti di presentazione e di applicazione delle procedure terapeutiche.

In questi casi possono essere considerati una maggiore strutturazione delle attività, istruzioni più esplicite, una pianificazione graduale dei cambiamenti o strategie specifiche per affrontare le difficoltà sensoriali. L’effetto degli adattamenti dovrebbe essere monitorato e rivalutato, verificando se facilitano l’applicazione delle procedure e il miglioramento della psicopatologia alimentare.

Si tratta di una strategia di personalizzazione clinica, non di adattamenti la cui superiorità sia stata dimostrata da studi controllati. La decisione deve basarsi sul ruolo dei tratti nella formulazione individuale e sulla loro effettiva interferenza con il trattamento.

Sfide per la ricerca da affrontare

Una priorità è chiarire quanto accuratamente AQ, ADOS-2 e ADI-R distinguano l’autismo dalle manifestazioni associate all’anoressia nervosa in fase acuta. Servono studi che integrino l’anamnesi evolutiva, informazioni indipendenti e valutazioni specialistiche, includendo sia persone con diagnosi confermata di autismo sia persone con soli tratti autistici elevati. Anche le possibili differenze nelle presentazioni femminili e nelle strategie di compensazione sociale meritano attenzione.

Sono inoltre necessari studi longitudinali con valutazioni ripetute prima e dopo il recupero ponderale, nonché follow-up più lunghi. Oltre a verificare se i punteggi cambiano, sarebbe importante stabilire se gli strumenti misurino le stesse caratteristiche nelle diverse fasi del disturbo e quali fattori — stato nutrizionale, psicopatologia alimentare, ansia o depressione — siano associati alle variazioni osservate.

Infine, la ricerca dovrebbe passare dalla domanda «i tratti autistici predicono l’esito?» a una questione clinica più specifica: quali difficoltà interferiscono con quali procedure della CBT-E, in quali pazienti e con quali conseguenze? Studi multicentrici e, quando fattibile, confronti controllati tra CBT-E standard e adattamenti mirati potrebbero verificare se tali modifiche migliorino l’adesione, il recupero e il mantenimento dei risultati.

Conclusioni

I tratti autistici sono frequentemente osservati nelle persone con anoressia nervosa, ma durante il sottopeso alcune caratteristiche cognitive, emotive e comportamentali possono sovrapporsi a quelle dell’autismo.

Gli strumenti disponibili hanno limiti differenti: l’AQ misura caratteristiche autoriferite potenzialmente influenzate dallo stato clinico; l’ADOS-2 osserva comportamenti senza necessariamente chiarirne l’origine; l’ADI-R contribuisce alla ricostruzione della storia evolutiva, ma dipende anche dalla qualità delle informazioni retrospettive.

Un approccio ragionevole consiste nel valutare, monitorare e rivalutare le caratteristiche sospette durante il percorso terapeutico, integrando informazioni evolutive e andamento clinico.

Le evidenze attuali non dimostrano che tratti autistici elevati richiedano modifiche sistematiche della CBT-E. Lo studio di Calugi e colleghi ha mostrato una riduzione dei punteggi AQ durante la CBT-E intensiva e l’assenza di una predizione indipendente degli esiti da parte dei punteggi iniziali.

La sfida clinica consiste nel distinguere i tratti autistici preesistenti dalle manifestazioni associate all’anoressia nervosa e nel considerare adattamenti individualizzati quando i tratti sono marcati, sembrano contribuire al mantenimento della psicopatologia alimentare oppure ostacolano l’applicazione del trattamento, monitorandone l’utilità nel tempo.

Infine, la sfida principale della ricerca futura sarà distinguere i tratti autistici preesistenti dalle manifestazioni associate all’anoressia nervosa e stabilire se, quando e per quali pazienti, adattamenti mirati della CBT-E possano migliorare gli esiti del trattamento.

Riferimenti bibliografici principali

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